Κερδίζει έδαφος η ευαισθητοποίηση για τις σπάνιες παθήσεις και τα ορφανά φάρμακα

Οι σπάνιες παθήσεις και οι δυσκολίες που αντιμετωπίζουν οι σπάνιοι ασθενείς βρίσκονται τα τελευταία χρόνια ολοένα και περισσότερο στο προσκήνιο κερδίζοντας την ευαισθητοποίηση της κοινότητας. Το ζήτημα αξίζει κάθε προσοχή και υποστήριξη, δεδομένου ότι οι σπάνιες παθήσεις και η πολυπλοκότητά τους είναι πιθανό να καταστήσει ιδιαίτερα δύσκολη τη διάγνωση και αντιμετώπιση τους. Αυτή η «δυστοκία» στη διάγνωση μπορεί να πλήξει τη σωματική και συναισθηματική κατάσταση των ίδιων των ασθενών  αλλά και των οικογενειών τους.

Ενδεικτικό της δυσκολίας αυτής είναι το γεγονός, ότι ο μέσος χρόνος που απαιτείται για να διαγνωστεί μια σπάνια πάθηση από την έναρξη των συμπτωμάτων μέχρι το ακριβές πόρισμα της διάγνωσης, διαρκεί περίπου από 4 έως 8 χρόνια, όπως εξηγεί ο Dr. Αντώνιος Αυγερινός, πρόεδρος του Ελληνικού Ερυθρού Σταυρού και γενικός γραμματέας της Επιστημονικής Εταιρείας Σπάνιων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων (Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ).

Σύμφωνα με τον ορισμό του Ευρωπαϊκής Ένωσης,  ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν προσβάλλει μόλις 5 στα 10.000 άτομα στην κοινότητα. «Σε παγκόσμια κλίμακα εκτιμάται ότι 350 εκατομμύρια άνθρωποι, δηλαδή περίπου το 5% του παγκόσμιου πληθυσμού, ζουν έχοντας κάποια σπάνια ασθένεια» τόνισε ο κ. Αυγερινός. «Σήμερα έχουν αναγνωριστεί 7.000 σπάνιες ασθένειες εκ των οποίων το 80%  οφείλονται σε γενετικές αιτίες και πολλές από αυτές είναι χρόνιες και απειλητικές για την ζωή των ασθενών». Τα παιδιά εκτιμάται ότι προσβάλλονται σε ποσοστό 75% από τις σπάνιες παθήσεις, ενώ είναι χαρακτηριστικό ότι το 30% των ασθενών φεύγει από τη ζωή πριν φτάσει ακόμη στην ηλικία των επτά ετών.

Ο «Γολγοθάς» της διάγνωσης

Η διαδικασία διάγνωσης είναι ιδιαίτερα ψυχοφθόρα και καθίσταται ένας «Γολγοθάς» για τους ασθενείς. «Συνήθως επισκέπτονται μέχρι και 8 ιατρούς, δηλαδή 4 ιατρούς πρωτοβάθμιας περίθαλψης και 4 ειδικούς ιατρούς και λαμβάνουν κατά μέσο όρο 2-3 λανθασμένες διαγνώσεις, μέχρι να γίνει η σωστή διάγνωση» υπογράμμισε ο κ. Αυγερινός.

« Μια σπάνια πάθηση συχνά «κρύβεται» πίσω από τα συμπτώματα κοινών ασθενών, καθιστώντας τη διάγνωση εξαιρετικά δύσκολη και με συχνή τη λανθασμένη διάγνωση. Επιπροσθέτως, τα πρώτα συμπτώματα μπορεί αρχικά να φαίνονται απλά, κι αυτό μπορεί να καθυστερήσει τον ασθενή ή την οικογένεια του, στο να αντιδράσουν άμεσα και έτσι να χαθεί πολύτιμος χρόνος» διαπιστώνει ο κ. Αυγερινός.

Η σπανιότητα των παθήσεων αυτών, όπως είναι αναμενόμενο οδηγεί στην πολύ περιορισμένη γνώση σχετικά με την εκδήλωση και τα συμπτώματα τους. « Μπορεί να έχουν αναγνωριστεί πάνω από 7.000 σπάνιες παθήσεις, αλλά οι γιατροί είναι πιθανό να συναντήσουν κάποια από αυτές τις σπάνιες περιπτώσεις μία φορά και αν, στη διάρκεια της καριέρα τους. Μάλιστα, πολλές φορές ο χρόνος διάγνωσης της πάθησης εξαρτάται από το αν ο γιατρός έχει ξαναδεί αντίστοιχη περίπτωση ώστε να την αναγνωρίσει έγκαιρα».

Η φαρμακευτική αντιμετώπιση είναι το έτερο μεγάλο πρόβλημα μετά τη διάγνωση μιας σπάνιας πάθησης.  

Το 2011 ευαισθητοποιημένοι ιατροί και επιστήμονες διαφόρων ειδικοτήτων με αποδεδειγμένο ενδιαφέρον, πολυετή εμπειρία, βαθιά έρευνα και γνώση στις σπάνιες παθήσεις και τα ορφανά φάρμακα, ίδρυσαν την Επιστημονική Εταιρεία Σπάνιων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων.

Οι σκοποί της Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ. είναι:

· Η μελέτη των σπάνιων Παθήσεων για έγκαιρη διάγνωση, πρόληψη και αντιμετώπιση.

· Η μελέτη των Ορφανών φαρμάκων σε συνάρτηση με Σπάνιες Παθήσεις.

· Η υλοποίηση Προγραμμάτων Συνεχιζόμενης Ιατρικής Επιμόρφωσης στις Σπάνιες Παθήσεις.

· Η αξιοποίηση της γνώσης και εμπειρίας των Ιατρικών και λοιπών Επιστημονικών Ειδικοτήτων προς όφελος της επιστήμης , της κοινωνίας και της ποιότητας ζωής των πασχόντων από Σπάνιες Παθήσεις.

· Η ενεργοποίηση των δυνατοτήτων που προσφέρονται στα πλαίσια της Ε.Ε. για ερευνητικούς και κοινωνικούς σκοπούς.

· Η παρέμβαση και διαφώτιση της κοινής γνώμης στα θέματα που αφορούν στις Σπάνιες Παθήσεις, στα Ορφανά Φάρμακα, στους σκοπούς της Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ. και τους τρόπους προαγωγής τους.

· Η στενή συνεργασία με τις αντίστοιχες Εταιρείες του εξωτερικού ή οργανώσεις της Ε.Ε. σε θέματα εκπαίδευσης και έρευνας κοινωνικής προστασίας.

Πανάκριβη η έρευνα για τα «ορφανά» φάρμακα

Τα λεγόμενα “ορφανά φάρμακα” χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία σπάνιων παθήσεων. «Οι ασθένειες για τις οποίες προορίζονται τα ορφανά φάρμακα είναι τόσο σπάνιες που οι φαρμακευτικές εταιρείες και οι σπόνσορες εμφανίζονται διστακτικές στην ανάπτυξη τέτοιων φαρμάκων», όπως εξήγησε ο γενικός γραμματέας της Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ.

«Η πορεία ενός θεραπευτικού μορίου από την ανακάλυψη του μέχρι την εμπορία του διαρκεί κατά μέσο όρο 10 χρόνια, κοστίζει αρκετές χιλιάδες ευρώ και είναι αβέβαιη, αφού από τα 10 μόρια που εξετάζονται, μόνο το ένα μπορεί να έχει θεραπευτική αξία. Το κόστος παραγωγής ενός φαρμάκου για τη θεραπεία μιας σπάνιας ασθένειας και η διάθεση του στο μικρό πληθυσμό ασθενών για τη θεραπεία τους, δεν επιτρέπει την ανάκτηση του κεφαλαίου που επενδύθηκε για την έρευνα σχετικά με αυτό το φάρμακο» υπογράμμισε ο Dr. Αντώνιος Αυγερινός.

Συνεπώς, ως ορφανά φάρμακα ορίζονται:

Τα φάρμακα που χρειάζονται για την αντιμετώπιση των σπάνιων παθήσεων, ανταποκρίνονται στις ανάγκες δημόσιας υγείας αλλά δεν είναι εύκολο να παραχθούν από τις φαρμακοβιομηχανίες για λόγους οικονομικούς.