Όλα τα νέα εργαλεία για τις σπάνιες παθήσεις στο 5ο Διεθνές Συνέδριο της ΕΣΑΕ

Η ανάγκη για ισότιμη πρόσβαση του συνόλου των ασθενών με Σπάνιες Παθήσεις σε καινοτόμες θεραπείες, η πρόληψη μέσω της δημιουργίας προγράμματος προγεννητικών ελέγχων για τις πιο συχνές σπάνιες σσθένειες που εντοπίζονται στη χώρα, και η ανάγκη για θεσμοθέτηση Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τα Σπάνια Νοσήματα ήταν ορισμένα από τα καίρια ζητήματα που βρέθηκαν στο επίκεντρο του 5ου Διεθνούς Συνεδρίου για τις Σπάνιες Παθήσεις.

Το Συνέδριο φέτος ήταν αφιερωμένο στη «Βιωσιμότητα σε Δράση: Αναθεωρώντας το Μοντέλο Διαχείρισης των Σπανίων Παθήσεων – από την Πρόληψη έως την Αξιολόγηση Υγειονομικών Τεχνολογιών (HTA) και την Πρόσβαση». Το Συνέδριο διοργανώθηκε από την Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.), σε συνεργασία με την Boussias Events, στις 27 και 28 Μαρτίου 2025, στην Τεχνόπολη Δήμου Αθηναίων, και τέθηκε υπό την αιγίδα του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου, του Υπουργείου Υγείας και του Δήμου Αθηναίων, με τη συμμετοχή 60 κορυφαίων Ελλήνων και ξένων ομιλητών. Τις εργασίες παρακολούθησαν υβριδικά περισσότεροι από 350 συμμετέχοντες από 15 χώρες σε όλο τον κόσμο, και τις συντόνισαν ο Βασίλης Καρατζιάς, Πρόεδρος Ε.Σ.Α.Ε., Πρόεδρος Ελληνικού Συνδέσμου Ataxia Friedreich, BM Euro-ataxia, Διευθυντής Γραφείου Νομικών Συμβούλων, NATO Rapid Deployable Corps, και ο Δημήτρης Αθανασίου, Α’ Αντιπρόεδρος Ε.Σ.Α.Ε., PCWP ΕΜΑ, Μέλος Δ.Σ. WDO, 95, ΕΝ.ΑΣ.ΕΛ..

Μεταξύ των βασικών τοποθετήσεων του Συνεδρίου, ξεχώρισε η δήλωση του Υπουργού Υγείας, Άδωνι Γεωργιάδη, ο οποίος αναφέρθηκε στη θεσμοθέτηση ξεχωριστής χρηματοδότησης για τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης. Οι σχετικοί πόροι, όπως διευκρίνισε, δεν θα συνδέονται πλέον με τους προϋπολογισμούς των νοσοκομείων, αλλά θα είναι αυτόνομοι.

Η Αναπληρώτρια Υπουργός Υγείας, Ειρήνη Αγαπηδάκη, υπογράμμισε ότι το Υπουργείο θα προχωρήσει στη δημιουργία 25 Μητρώων για τις Σπάνιες Παθήσεις. Παράλληλα, τόνισε ότι η ολοκλήρωση του Ηλεκτρονικού Φακέλου Υγείας μέχρι το τέλος του έτους θα προσφέρει τη δυνατότητα για την «παραγωγή αμέτρητων Μητρώων», ενισχύοντας τη χαρτογράφηση και την παρακολούθηση των παθήσεων. Στα νέα Μητρώα περιλαμβάνονται το Εθνικό Μητρώο Σπάνιων Αιματολογικών και Σπάνιων Οφθαλμολογικών Νοσημάτων, όπως ανέφερε η Γενική Γραμματέας Υπηρεσιών Υγείας, Λίλιαν Βενετία Βιλδιρίδη,

Αυτήν τη στιγμή υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 6.000-8.000 Σπάνιες Παθήσεις, οι οποίες προσβάλλουν περίπου 30 εκατ. ευρωπαίους πολίτες, και 300 εκατ. ανθρώπους παγκοσμίως. Στην Ελλάδα εκτιμάται ότι οι Σπάνιες Ασθένειες πλήττουν το 5%-7% του πληθυσμού της χώρας. Λαμβάνοντας υπόψη τα μέλη της οικογένειας και τους φροντιστές τους, υπολογίζεται ότι περισσότεροι από 1.500.000 άνθρωποι στη χώρα μας επηρεάζονται άμεσα ή έμμεσα από τα Σπάνια Νοσήματα.

Η έγκαιρη διάγνωσή τους μέσω στοχευμένων προγεννητικών ελέγχων εκτιμάται ότι μπορεί να οδηγήσει σε σημαντική μείωση του κόστους διάγνωσης, στην πιο έγκαιρη και αποτελεσματική διαχείρισή τους, στην εξοικονόμηση πολύτιμων πόρων για το Εθνικό Σύστημα Υγείας, και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών και των οικογενειών τους.

Ελληνικός Χάρτης Σπανίων Παθήσεων – Τεχνητή Νοημοσύνη – Μελέτη Εκτίμησης Ακάλυπτων Αναγκών των Σπάνιων Ασθενών

Μέχρι το τέλος Απριλίου 2025 αναμένεται να είναι διαθέσιμος ο ψηφιακός Ελληνικός Χάρτης Σπανίων Παθήσεων (Rare Diseases Greece Map), μια ολοκληρωμένη πλατφόρμα που συγκεντρώνει έγκυρη, αξιόπιστη, και συνεχώς ανανεωμένη πληροφόρηση για τα σπάνια νοσήματα στη χώρα. Το έργο, όπως εξήγησε η συντονίστριά του Ελίνα Μιαούλη, έχει στόχο τη χαρτογράφηση της κοινότητας των σπανίων, τη διευκόλυνση της έγκαιρης διάγνωσης και φροντίδας, καθώς και τη διασύνδεση των ασθενών με εξειδικευμένα κέντρα και οργανώσεις ασθενών, ενισχύοντας την έρευνα και την καινοτομία.

Κατά τη διάρκεια του συνεδρίου παρουσιάστηκαν επίσης τα δύο καινοτόμα εργαλεία που αναπτύχθηκαν στο πλαίσιο του προγράμματος “Empower 2024”. Η Μοριακή Βιολόγος & Γενετίστρια και Υπεύθυνη Μητρώων της Ε.Σ.Α.Ε., Βασιλική Παλαμούτη, παρουσίασε τον «Οδηγό Πρόσβασης σε Θεραπείες και Ορφανά Φάρμακα», ο οποίος καταγράφει τις ισχύουσες διαδικασίες και τα διαθέσιμα κανάλια πρόσβασης των ασθενών σε νέες θεραπείες. Το δεύτερο εργαλείο, ο «Οδηγός Δικαιωμάτων και Κοινωνικών Παροχών για Άτομα με Σπάνιες Παθήσεις», αποτυπώνει το θεσμικό πλαίσιο, τις παροχές και τα αντίστοιχα δικαιώματα, επιτρέποντας στους ενδιαφερόμενους να αξιοποιήσουν τους διαθέσιμους μηχανισμούς. Την παρουσίαση έκανε η Γεωργία Μωραΐτη, υπεύθυνη έργου, Υπεύθυνη Δικτύου Συλλόγων Ασθενών και Κοινωνική Λειτουργός της Ε.Σ.Α.Ε..

Με στόχο τη διευκόλυνση της χρήσης των δύο Οδηγών, η Ε.Σ.Α.Ε., σε συνεργασία με την εταιρεία IQVIA, εντός του 2025, θα αναπτύξει έναν Βοηθό Τεχνητής Νοημοσύνης. Όπως ανέφερε ο Εμμανουήλ Ρεμούνδος, Engagement Manager, Technology, IQVIA Greece, ο ψηφιακός αυτός σύμβουλος θα παρέχει πληροφορίες με απλό και κατανοητό τρόπο στους χρήστες.

Μελέτη Εκτίμησης Ακάλυπτων Αναγκών των Σπάνιων Ασθενών- Το 40% έχει προβλήματα πρόσβασης σε φαρμακευτική αγωγή

Η συνεργασία με την IQVIA επεκτάθηκε και στη διεξαγωγή της Μελέτης Εκτίμησης Ακάλυπτων Αναγκών των Σπάνιων Ασθενών, στο πλαίσιο του προγράμματος “EMPOWER 2024”. Τα κυριότερα ευρήματα που αναφέρθηκαν ήταν ότι:

– οι μισοί ασθενείς αντιμετώπισαν σημαντική καθυστέρηση στη διάγνωση, από ένα έως έξι έτη,

– το 34% έλαβε από μία έως τρεις λανθασμένες διαγνώσεις, οι οποίες οδήγησαν σε λανθασμένες παρεμβάσεις και θεραπευτικές αγωγές,

– για το 60% των ασθενών χρειάστηκε να γίνει γενετικός έλεγχος, του οποίου το κόστος, σε αντίστοιχο ποσοστό, δεν καλύφθηκε από τα ασφαλιστικά ταμεία,

– στους περισσότερους από τους μισούς δεν παρασχέθηκε γενετική συμβουλευτική κατά τη διάρκεια της διάγνωσης,

– η συντριπτική πλειοψηφία τους δεν παραπέμφθηκε για παρακολούθηση σε κάποιο Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης ή σε Ειδική Μονάδα,

– το 40% των ασθενών αντιμετωπίζει προβλήματα πρόσβασης στη φαρμακευτική του αγωγή, και οι περισσότεροι από τους μισούς δεν γνωρίζουν τα μονοπάτια πρόσβασης σε αυτήν.

Επιπλέον, καταγράφηκε ότι οι μισοί ασθενείς χρειάζεται να μετακινηθούν εκτός του τόπου κατοικίας τους για την παρακολούθηση, τη θεραπεία και τη φροντίδα τους, με αποτέλεσμα το 80% εξ αυτών να επιβαρύνεται σε σημαντικό βαθμό οικονομικά και ιατρικά. Τέλος, τονίστηκε πως το 66% των ασθενών έχουν ποσοστό αναπηρίας από 67% έως 100%, ενώ ένα 30% δεν έχει αξιολογηθεί από τα ΚΕ.Π.Α..

Στο επιστημονικό σκέλος του Συνεδρίου, η Άννα Γρέκα, MD, PhD, καθηγήτρια στην Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ, ερευνήτρια στο Brigham and Women’s Hospital και μέλος του CORE Institute στο Broad Institute of MIT and Harvard, παρουσίασε το καινοτόμο έργο της ερευνητικής της ομάδας. Η έρευνα επικεντρώνεται σε κυτταρικούς μηχανισμούς και μεταλλάξεις που προκαλούν παθολογικές αλλαγές, αναζητώντας κοινά σημεία παρέμβασης για θεραπεία. Όπως ανέφερε, βρίσκεται ήδη σε εξέλιξη η ανάπτυξη φαρμάκου που βρίσκεται στο στάδιο των προκλινικών μελετών, με προοπτική σύντομα να ξεκινήσει και η κλινική του αξιολόγηση. Το εντυπωσιακό είναι πως η συγκεκριμένη ανακάλυψη μπορεί να αποτελέσει κοινή βάση για την αντιμετώπιση διαφορετικών σπάνιων νοσημάτων. Η κα Γρέκα έκλεισε την ομιλία της με το ελπιδοφόρο μήνυμα ότι η αξιοποίηση κοινών μοριακών μηχανισμών που συνενώνουν παθήσεις, που μέχρι πρότινος δεν είχαν καμία ομοιότητα, μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη κοινών, λιγότερο δαπανηρών θεραπειών, προσφέροντας νέες προοπτικές για χιλιάδες ασθενείς.

Για ένα Παγκόσμιο Σχέδιο Δράσης για τα Σπάνια Νοσήματα

Η δεύτερη ημέρα του Συνεδρίου επικεντρώθηκε στις διεθνείς πρωτοβουλίες και συνέργειες που διαμορφώνουν το μέλλον της φροντίδας για τα Σπάνια Νοσήματα. Ιδιαίτερη αναφορά έγινε στην Ευρωπαϊκή Συμμαχία Έρευνας για τις Σπάνιες Ασθένειες (ERDERA), ένα φιλόδοξο ερευνητικό πρόγραμμα, με χρηματοδότηση ύψους 380 εκατ. ευρώ, που έχει στόχο τη βελτίωση της φροντίδας και της πρόσβασης σε θεραπείες για περισσότερους από 30 εκατομμύρια Ευρωπαίους που ζουν με σπάνιες παθήσεις.

Οι ομιλητές τόνισαν την ανάγκη διαμόρφωσης ενός Παγκόσμιου Σχεδίου Δράσης για τα Σπάνια Νοσήματα, επισημαίνοντας ως σημαντική εξέλιξη την αναμενόμενη έγκριση του Ψηφίσματος για τις σπάνιες παθήσεις στην 78η Παγκόσμια Συνέλευση Υγείας (WHA), τον Μάιο του 2025. Παράλληλα, υπογράμμισαν τη σημασία της επικείμενης συζήτησης στην Ολομέλεια της Ε.Ε. για τη θέσπιση ενός συνολικού Ευρωπαϊκού Σχεδίου Δράσης, το οποίο θα θέσει τις βάσεις για μακροπρόθεσμες πολιτικές Υγείας.

Το Συνέδριο πραγματοποιήθηκε με την υποστήριξη των European Rare Diseases Research Alliance (ERDERA), της Ευρωπαϊκής Συνομοσπονδίας Φαρμακευτικών Επιχειρηματιών (EUCOPE), και Rare Diseases International (RDI).

Μεγάλος Χορηγός του Συνεδρίου ήταν η εταιρεία GENESIS Pharma, χορηγοί οι εταιρείες AMGEN, ASTRAZENECA, CSL Behring, IQVIA, Johnson & Johnson, ROCHE, SANOFI, TAKEDA, υποστηρικτές οι εταιρείες ARDIUS Pharma, ORCHARD Therapeutics, PTC Therapeutics, CHIESI, F-ANAZITISI, ILLUMINA, INTEGRIS Pharma, IPSEN, MEDISON, PFIZER και UCB, ενώ το Συνέδριο στήριξαν οι εταιρείες ARITI και SPECIALTY Therapeutics. Η εταιρεία CONEQ Hellas ήταν χορηγός Οπτικοακουστικών. Media Partner ήταν η εταιρεία Perception.

● Χορηγοί επικοινωνίας ήταν: ΑΠΕ-ΜΠΕ, Η ΚΑΘΗΜΕΡΙΝΗ, Αθήνα 9.84, fdaily, healthview, HEALTHWEB, ιατροnet, NEWS4HEALTH, ONMED.GR. Venue sponsor ήταν η Τεχνόπολη Δήμου Αθηναίων.