Σπάνια νοσήματα: καθ’ οδόν το εθνικό σχέδιο δράσης

Σε εξέλιξη βρίσκεται η χάραξη εθνικής στρατηγικής για τα σπάνια νοσήματα και η εφαρμογή της εντός του 2024, μέσω του Εθνικού Σχεδίου  Δράσης, το οποίο έχει κατατεθεί στο υπουργείο Υγείας από τον περασμένο Νοέμβριο, και ορισμένες προτάσεις του έχουν ήδη υιοθετηθεί.

Μεταξύ αυτών η αποσύνδεση του προϋπολογισμού για τα φάρμακα των ασθενών σπανίων παθήσεων, από τους προϋπολογισμούς  των νοσοκομείων, η αύξηση των κέντρων εμπειρογνωμοσύνης και η διασύνδεσή τους με τα αντίστοιχα ευρωπαϊκά. Επίσης προχωρά η δημιουργία Εθνικού Μητρώου Ασθενών με σπάνιες παθήσεις και η χρηματοδότηση της έρευνας φαρμάκων. Ήδη 13 χώρες της Ε.Ε. διαθέτουν σχέδιο δράσης και 8 χώρες εργάζονται για την ανάπτυξή του, με την Ελλάδα να είναι μία από αυτές.

Τα ενθαρρυντικά αυτά νέα προέκυψαν μεταξύ άλλων κατά τη διάρκεια του Διεθνούς Συνεδρίου για τις Σπάνιες Παθήσεις και τα Ορφανά Φάρμακα που πραγματοποιήθηκε στην Αθήνα με μεγάλη επιτυχία και τη συμμετοχή 60 και πλέον διακεκριμένων ομιλητών από την Ελλάδα και το εξωτερικό, και 380 συνέδρων από 15 χώρες του κόσμου, συγκεντρώνοντας  και φέτος το ενδιαφέρον της διεθνούς επιστημονικής κοινότητας.

Το Συνέδριο με θέμα «Πλοήγηση σε Αχαρτογράφητα Νερά : Εξελίξεις, Συνεργασίες και Ελπίδες στο τομέα των Σπανίων Παθήσεων» διοργάνωσαν η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.) και η Boussias Events, υπό την αιγίδα του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου, του Υπουργείου Υγείας και του Δήμου Αθηναίων στο πλαίσιο της φετινής Παγκόσμιας Ημέρας Σπανίων Παθήσεων. Πραγματοποιήθηκε υβριδικά στις 29 Φεβρουαρίου 2024 στην Τεχνόπολη Δήμου Αθηναίων, και διαδικτυακά την 1η Μαρτίου 2024, ενώ αναμεταδόθηκε ζωντανά μέσω διαδικτυακής πλατφόρμας. Τις εργασίες του Συνεδρίου συντόνισαν ο Δημήτρης Αθανασίου, πρόεδρος της Ε.Σ.Α.Ε. και ο Β΄ αντιπρόεδρός της Βασίλης Καρατζιάς.

Ξεπερνούν τις 6.000 σε αριθμό οι σπάνιες παθήσεις  

Φέτος ήταν αφιερωμένο  στα ορφανά φάρμακα, τα οποία προορίζονται για την πρόληψη, διάγνωση και θεραπεία των σπανίων παθήσεων, οι δυνατότητες πρόσβασης σε αυτά στη χώρα μας και οι στρατηγικές αποζημίωσής τους στην Ευρώπη.

 Εκτιμάται πως σχεδόν 300 εκατ. άνθρωποι ζουν με μία σπάνια ασθένεια παγκοσμίως, 30 εκ. στην Ευρώπη, ενώ στην Ελλάδα ο αριθμός  κυμαίνεται από 350.000 έως 600.000.  Μέχρι σήμερα έχουν καταγραφεί περισσότερες από 6.000 διαφορετικές σπάνιες παθήσεις, κάθε εβδομάδα ταυτοποιούνται δέκα νέες σε όλο τον κόσμο, ενώ για το 95% των ασθενειών δεν υπάρχει θεραπεία.

«Κανένας ασθενής δεν θα μείνει χωρίς την καινοτόμα θεραπεία που χρειάζεται»

Την ευθύνη και υποχρέωση της πολιτείας να σταθεί δίπλα στους σπάνιους ασθενείς, επισήμανε ο υπουργός Υγείας κ. Άδωνις Γεωργιάδης, υπογραμμίζοντας παράλληλα τη δυσκολία που καλούνται να αντιμετωπίσουν οι υπουργοί  σε όλο τον κόσμο στην προσπάθειά τους να συνδυάσουν τις επιστημονικές εξελίξεις και τη διατήρηση βιώσιμων προϋπολογισμών.

«Παρ’ όλα αυτά, το κράτος δεν πρόκειται να αφήσει κανέναν πολίτη χωρίς την καινοτόμα θεραπεία που χρειάζεται, και αυτή είναι μία ευθύνη που την αναλαμβάνει το υπουργείο» διαβεβαίωσε ο κ. Γεωργιάδης. Παράλληλα, αναφέρθηκε,  στις συζητήσεις που γίνονται για τον σχεδιασμό του Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τα σπάνια νοσήματα με την Ε.Σ.Α.Ε. ως σημαντικό στρατηγικό συνομιλητή, και στην ανάγκη συνεργασίας  με τα άλλα υπουργεία,  ώστε να αντιμετωπιστούν όλες οι προκλήσεις που καλούνται να διαχειρίζονται καθημερινά οι ασθενείς και οι οικογένειές τους.

Ο ελληνικός κατάλογος & εθνικό μητρώο σπανίων νοσημάτων

Η εθνική στρατηγική περιλαμβάνει από τον περασμένο  Ιανουάριο τόσο τον ελληνικό κατάλογο σπανίων νοσημάτων, όσο και τη δημιουργία ενός Εθνικού Μητρώου για τις παθήσεις αυτές, όπως ανέφερε σε μήνυμά της η αναπληρώτρια υπουργός Υγείας κ. Ειρήνη Αγαπηδάκη. «Ο ελληνικός κατάλογος σπανίων νοσημάτων θα είναι ένα πολύτιμο εργαλείο στα πληροφοριακά συστήματα υγείας και έρευνας, με απώτερο στόχο τη βέλτιστη διαχείρισή τους. Το Εθνικό Μητρώο θα συμβάλλει στην εκτίμηση της επιδημιολογίας της κάθε σπάνιας νόσου, την ενδυνάμωση της έρευνας, και τη διασφάλιση ότι η πολιτική υγείας ενημερώνεται από δεδομένα του πραγματικού κόσμου, σε ευθυγράμμιση με το έργο HEALTH iQ του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας».

Προσεχώς, θα είναι έτοιμο το πρώτο Εθνικό Μητρώο για ασθενείς με σπάνιες αιματολογικές παθήσεις, ενώ θα ακολουθήσει η δημιουργία μητρώου ασθενών με σπάνια οφθαλμολογικά, ηπατικά και ενδοκρινολογικά νοσήματα.

Ιδιαίτερη σημαντική ήταν και η παρουσία του ευρωβουλευτή κ. Στέλιου Κυμπουρόπουλου, ο οποίος εξέφρασε την ικανοποίησή του ως σπάνιος ασθενής, ιατρός και πολιτικός διότι, «η κάθε εθνική και ευρωπαϊκή στρατηγική έχει μία ολιστική θεώρηση για τον σπάνιο ασθενή, βάζοντάς τον στο επίκεντρο. Παράλληλα λαμβάνονται υπόψη η συνολική του εικόνα και οι προεκτάσεις  του σπάνιου ασθενή ως ανθρώπου, ως πολίτη με ίσα δικαιώματα στην κοινωνία, σε όλες τις πτυχές της καθημερινότητας, αλλά και τα δικαιώματα των ατόμων του στενού οικογενειακού του περιβάλλοντος». Προσέθεσε  επίσης, ότι η αναθεώρηση της φαρμακευτικής πολιτικής της Ε.Ε. θέτει τις προϋποθέσεις για την ενίσχυση της έρευνας για ορφανά φάρμακα και την άμεση πρόσβαση των κρατών-μελών σε αυτά, «ενώ τα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς υποστηρίζουν τη συνεργασία των ερευνητικών κέντρων και των σπάνιων ασθενών, με στόχο την εξομάλυνση των διαφοροποιήσεων ανάμεσα στα κράτη-μέλη στην έγκαιρη διάγνωση μέσω και του νεογνικού ελέγχου».

Ισότιμη πρόσβαση στην καινοτόμα θεραπεία

Επισημάνθηκε, επίσης, η περιορισμένη συμμετοχή των ασθενών στη διαδικασία της λήψης αποφάσεων, η πολυπλοκότητα στην πρόσβαση και στην αποζημίωση των φαρμακευτικών προϊόντων προηγμένης θεραπείας (ATMPs) μεταξύ των διαφόρων χωρών της Ε.Ε., ζήτημα που πρέπει να αντιμετωπιστεί, καθώς δημιουργεί αβεβαιότητα στους ασθενείς όσον αφορά την ισότιμη πρόσβασή τους στην καινοτομία.

Το Συνέδριο διοργανώθηκε με την υποστήριξη της Ευρωπαϊκής Ομοσπονδίας Φαρμακευτικών Βιομηχανιών και Ενώσεων (EFPIA), του Κοινού Ευρωπαϊκού Προγράμματος για τις Σπάνιες Παθήσεις (EJP-RD), της Ευρωπαϊκής Συνομοσπονδίας Φαρμακευτικών Επιχειρηματιών (EUCOPE), της Πανελλήνιας Ένωσης Φαρμακοβιομηχανίας, της Ένωσης Ασθενών Ελλάδος (ΕΝ.ΑΣ.ΕΛ.), του Συνδέσμου Φαρμακευτικών Επιχειρήσεων Ελλάδος (Σ.Φ.Ε.Ε.), του PhRMA Innovation Forum (PIF) και του EuropaBio.